В России более 600 тысяч детей с начала года прошли раннюю диагностику в рамках программы расширенного неонатального скрининга, сообщает ТАСС. Он помогает выявить врожденные и наследственные заболевания до того, как они проявятся, и начать их лечить.
У девяти тысяч детей процедура подтвердила диагноз, у 219 младенцев выявила врожденные и наследственные заболевания: у 51 – подтвердили спинальную мышечную атрофию, у 59 – первичный иммунодефицит, еще у 109 выявили наследственные болезни обмена.
Расширенный неонатальный скрининг дает возможность начать лечить серьезные заболевания до того, как проявятся первые симптомы. Детей, у которых выявляют орфанные заболевания, обеспечивают необходимыми препаратами за счет средств госфонда «Круг добра».